viernes, 27 de abril de 2012

TRASTORNO SÍNDROME DE DOWN


El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazónsistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

HIPOACUSIA INFANTIL


TRASTORNO AUDITIVO "HIPOACUSIA"



  • QUE ES LA HIPOACUSIA:
  • Se llama así a las personas que padecen una pérdida auditiva a diferentes niveles, y puede ser temporal o permanente. Mientras que la Sordera es la pérdida total de la percepción auditiva. Existen 3 tipos de hipoacusia:
  • Hipoacusia Conductiva
  • Hipoacusia Neurosensorial
  • Hipoacusia Mixta.
  • Dependiendo del grado de pérdida, la hipoacusia se clasifica en:
  • Pérdida Auditiva Superficial
  • Pérdida Auditiva Media
  • Pérdida Auditiva Profunda
  • Anacusia o sordera
  • POR QUE SE PRESENTA LA HIPOACUSIA:
  • Durante el embarazo: factores hereditarios, medicamentos ototóxicos.
  • En el parto: sufrimiento fetal, incompatibilidad RH, partos difíciles y prolongados, prematuridad (bebes con peso inferior a 1.500 grs.)
  • Después del nacimiento: otitis, paperas, sarampión, meningitis, medicamentos ototóxicos que dañen el oído.
  • Ruidos intensos: los cuales pueden ser percibidos en cualquier lugar, la pérdida de audición no es inmediata, se prolonga con el correr del tiempo.
  • Enfermedades mal cuidadas de tipo vírico (rubéola, toxoplasmosis, etc.)
  • CUANDO OCURRE LA HIPOACUSIA:
  • La hipoacusia ocurre a cualquier edad, no existen registros 100% confiables que muestren datos representativos con respecto a la incidencia de ésta enfermedad, lo que es un hecho es que se detecta más fácil a temprana edad debido a respuestas estimulativas que se presentan durante el crecimiento.
    Cabe mencionar que durante los tres primeros meses del embarazo, el producto es más vulnerable, ya que durante ésta época es cuando desarrolla la mayor parte de sus órganos sensoriales
  • QUIENES PUEDEN PADECERLA:
  • Cualquier persona está expuesta a adquirirla. Si tomamos en cuenta que diariamente nos enfrentamos a situaciones de riesgo como son:
    • Ruidos intensos en la calle
    • Enfermedades ocasionadas por medicamentos ototóxicos
    • Enfermedades hereditarias
    • Golpes en la cabeza
    • Obstrucción del conducto auditivo.
  • QUE HACER AL DETECTAR LA HIPOACUSUIA:
  • Recurrir a la ayuda profesional, preguntar a un médico sobre los riesgos de adquirir ésta enfermedad y sobre todo el impacto social y psiocopedagogo.
    Para lograrlo hay que valerse de:
  • VALORIZACIÓN MEDICA:
  • Estudio Audiométrico
  • Analizar la patología de la enfermedad (que la causa)
  • ATENCION DE EDUCACION ESPECIAL:
  • Aplicación de test que permitan analizar el choque psicológico y su disponibilidad para afrontar su problema
  • Apoyarlo afectivamente para alimentar la autoestima
  • HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: UNA TEMIBLE ENFERMEDAD
    Al contrario de la otalgia, la hipoacusia es un síntoma que está siempre a una disfunción en el trayecto del estímulo acústico. Un cuerpo extraño que ocluya el conducto auditivo externo o una neoplasia que destruya las fibras del nervio auditivo, van a generar en ambos casos la sensación de hipoacusia. Por ello es muy
    Importante establecer siempre su origen y su magnitud.
    Según su origen se clasifica en hipoacusia de transmisión (causada por una falla en el oído externo o el oído medio), lahipoacusia Neurosensorial (defecto a nivel del oído interno, el nervio o sus núcleos) y la hipoacusia mixta si la falla afecta en ambas regiones.
    No se debe olvidar que éste síntoma a veces está mal definido por el paciente; incluso éste puede no puede ser consciente de su presencia, de tal manera que el médico debe interrogar detenidamente tratando de precisar sus características.
    La aparición de una hipoacusia súbita es siempre grave y requiere una investigación cuidadosa. Es importante determinar si existe distorsión en la percepción del sonido, si aparece sensación vertiginosa frente a ruidos muy intensos, o la compresión del canal auditivo. Todos estos síntomas orientan hacia un compromiso sensorioneural.
    La distorsión de la voz (autofonía), la percepción de sonidos internos, como los del corazón, o la mejoría de la audición en ambientes ruidosos (peracusia) deben hacer pensar en una hipoacusia de transmisión.
    Una forma muy frecuente de hipoacusia es la presbiacusia, cuya causa es el envejecimiento natural del oído.
    El proceso de desgaste de la función auditiva depende de factores genéticos y ambientales. Existen familias cuyos miembros inician un envejecimiento muy precoz (40-45 años).
    La exposición permanente al ruido, ya sea por causas laborales o del lugar de residencia, causa un deterioro temprano de la audición, especialmente en las frecuencias altas (sobre 4.000 Hz).
    Sin embargo, todos los seres humanos van a desarrollar antes o después una presbiacusia. La mayoría de las personas inicia este proceso alrededor de los sesenta años, con un curso lentamente progresivo en el tiempo, en general, no se corrige adecuadamente con audífonos.
    La hipoacusia obliga al médico a realizar exámenes complementarios, entre los que se pueden mencionar las pruebas con diapasones, la audiometría y la impedanciometría.
  • CAUSAS MAS FRECUENTES DE LA HIPOACUSIA:
  • Inflamación o infección del oído medio (otitis media aguda, otitis media secretora, otitis media serosa, otitis media crónica)
  • Laberintitis (piógena, viral o secundaria a meningitis)
  • Trauma acústico (ruido, explosión, contusión del oído)
  • Presbiacusia
  • Secundaria a tóxicos ( especialmente drogas)

  • APRENDIZAJE DEL HABLA CON APOYO FAMILIAR


    TRASTORNO "COPROLALIA"


    Coprolalia o cacolalia es la tendencia patológica a proferir obscenidades. Es una ocasional aunque poco frecuente característica en los pacientes del síndrome de Tourette. Esta tendencia circunscribe todas las palabras y frases consideradas culturalmente tabúes o inapropiadas en el ámbito social. En el síndrome de Tourette, la coprolalia compulsiva puede ser totalmente incontrolable, debido a que éste es un trastorno desinhibidor. La incapacidad de controlar la vocalización puede conllevar la degradación de la vida social y laboral.
    Este síntoma afecta a menos del 10% de pacientes con el síndrome, pero tiende a atraer más la atención que cualquier otro. Al igual que la esquizofrenia, el síntoma aparece habitualmente como unclinomorfismo, es decir, una alteración o intensificación de una enfermedad médica con el fin de producir efectos dramáticos. En el caso de la coprolalia, el "lenguaje obsceno compulsivo" está típica y clinomórficamente relacionado con el padecimiento de este síndrome.
    Algunos pacientes han sido tratados inyectándoles toxina botulínica junto a las cuerdas vocales. Esto no evita el habla, sino que produce una parálisis parcial que ayuda a controlar el volumen de cualquier exabrupto.

    TRASTORNO DE TOURETTE


    síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourettesíndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastornoneuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
    El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. Afortunadamente, el síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
    Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
    El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

    AUTISMO INFANTÍL


     Que es el autismo infantil?
    Una de las alteraciones más graves del desarrollo, la conducta y la comunicación en la primera infancia es la que se conoce con el nombre de autismo infantil precoz. Son muchas las personas que desconocen las características de esta enfermedad o, peor aun, están mal informadas. Lo primero que hay que hacer para ayudar de algún modo a las personas autistas es conocer que es el autismo, en que consiste esta perturbación que presentan algunos niños y que constituye un serio problema personal, familiar y social que requiere la ayuda y la colaboración de todos.
    ¿Qué es el autismo?
    Se manifiesta siendo el niño muy pasivo, alejado al medio, absorto, poco sensible a las personas y a las cosas que hay en su alrededor, pero también se puede mostrar muy excitable y llora constantemente sin razón aparente y la mayoría no hablan, tienen problemas de alimentación, falta de sueño, miedo anormal a personas y sitios extraños, tienden a no mirar a las personas y no permiten que los toquen. Muestra resistencia a los cambios de ambiente y rutinas habituales.
    ¿ Cuál es la evolución del autismo?
    Se recomienda que el niño tenga sesiones individuales de tratamiento y la ayuda psicológica y médica contribuyen a que la evolución sea positiva. Pero esta evolución es muy variable dependiendo del niño.
    Recuerda: el autismo es una alteración severa del desarrollo y la comunicación que aparece desde el niño que tiene 30 meses.
    Se da en 4 niños por cada 10.000 y es 4 veces mas frecuente en varones que en niñas. Se desconocen sus causas, aunque la mayoría de los investigadores dicen que son de origen biológico.
    Hay cuatro características fundamentales que presentan todas las personas que padecen autismo: la alteración aparece de manera precoz. Tienen severas dificultades de comunicación y relación. Su lenguaje presenta alteraciones y deficiencias. Realizan acciones rutinarias y se resisten a cambios en el medio. La inteligencia de los autistas es variable, oscila desde la normalidad hasta una deficiencia profunda con características especiales. Todos los autistas se caracterizan por un desarrollo disarmónico en las distintas áreas del funcionamiento psicológico.
    Las necesidades de los niños y adultos autistas:
    A pesar de las graves dificultades de comunicación y conducta que tienen las personas autistas, tenemos recursos para ayudarlos, a ellos y a sus familias. El primero de estos recursos es la educación, la orientación a padres de familia , asistencia psicológica para los niños autistas y atención medica y por ultimo la conciencia social de la problemática de las personas autistas y sus familias.